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Olá companheiras.
Venho aqui por um motivo bastante triste que se está a passar com a filhota de uma amiga minha. A menina chama-se Cristiana, tem 11 meses e suspeita-se que tenha uma doença muito rara e muito incapacitante. Trata-se de um problema no cromossoma 15, mais precisamente, este cromossoma criou uma espécie de clone e então tem um pedaço extra. A menina e os papás já fizeram vários testes e os próprios médicos dizem desconhecer a doença. Em principio suspeitavam do Sindoma de Prader willi, mas já está provado que não é, pois neste caso, o cromossoma 15 tem uma falha e não excesso.
Toda a família está destroçada, o papá da bebé não quer acreditar que a menina possa ter algum problema e a minha amiga está a ver-se desamparada, sem ninguém a quem recorrer, pois nem o pessoal médico sabe do que se trata. Ela como mãe tem procurado tudo e fez pesquisas na internet e julga que a sua menina tem Idc15, uma doença muito rara, que pode ter entre muitos problemas, os seguintes:
hipotonia (moleza muscular - a menina está atrasada em muitos sectores, a parte motora, etc), atraso mental grave ou muito grave, autismo, ataques epilépticos, problemas cardíacos...
Em meu nome e em nome da pequena Cristiana e de toda a sua família, peço que se alguem souber algo sobre esta doença ou conhecer algum caso semelhante, diga alguma coisa.
P.S: A Cristiana é uma menina linda de olhinhos claros e muito amorosa ( nesta doença, as crianças são geralmente bonitas e não apresentam aspectos na sua fisionomia que levem a suspeitar de algo, embora tenham várias características, como serem mais pequenos que o normal, olhos à chinesa, boca e mãos pequenas,etc.)
Ana Rego
Venho aqui por um motivo bastante triste que se está a passar com a filhota de uma amiga minha. A menina chama-se Cristiana, tem 11 meses e suspeita-se que tenha uma doença muito rara e muito incapacitante. Trata-se de um problema no cromossoma 15, mais precisamente, este cromossoma criou uma espécie de clone e então tem um pedaço extra. A menina e os papás já fizeram vários testes e os próprios médicos dizem desconhecer a doença. Em principio suspeitavam do Sindoma de Prader willi, mas já está provado que não é, pois neste caso, o cromossoma 15 tem uma falha e não excesso.
Toda a família está destroçada, o papá da bebé não quer acreditar que a menina possa ter algum problema e a minha amiga está a ver-se desamparada, sem ninguém a quem recorrer, pois nem o pessoal médico sabe do que se trata. Ela como mãe tem procurado tudo e fez pesquisas na internet e julga que a sua menina tem Idc15, uma doença muito rara, que pode ter entre muitos problemas, os seguintes:
hipotonia (moleza muscular - a menina está atrasada em muitos sectores, a parte motora, etc), atraso mental grave ou muito grave, autismo, ataques epilépticos, problemas cardíacos...
Em meu nome e em nome da pequena Cristiana e de toda a sua família, peço que se alguem souber algo sobre esta doença ou conhecer algum caso semelhante, diga alguma coisa.
P.S: A Cristiana é uma menina linda de olhinhos claros e muito amorosa ( nesta doença, as crianças são geralmente bonitas e não apresentam aspectos na sua fisionomia que levem a suspeitar de algo, embora tenham várias características, como serem mais pequenos que o normal, olhos à chinesa, boca e mãos pequenas,etc.)
Ana Rego