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Anomalias Cromossómicas

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  • Anomalias Cromossómicas

    Anomalias cromossómicas:

    Cada óvulo possui 23 cromossomas, assim como cada espermatozóide. Assim, para um ser humano "normal", serão um total de 46 cromossomas agrupados em pares (1 da mãe + 1 do pai).

    No entanto, temos óvulos que têm um cromossoma a mais e estes óvulos defeituosos, quando fecundados, dão origem às conhecidas trissomias. Para ser mais clara, dou um exemplo: o óvulo fecundado tem 2 cromossomas 21, em vez de só 1. Quando se agrupam, na fecundação, ficam 3, em vez de dois e dá origem ao síndrome de down.

    Qualquer um dos cromossomas poderá estar em duplicado mas só apenas 3 trissomias "permitem" o nascimento do bebé: são as trissomia 21 (+ conhecida), 13 (síndrome de Patau) e 18 (síndrome de Edward). Estas duas últimas são muito raras e os bebés n costumam resistir muito tempo após o nascimento ou então são nados-mortos.

    As outras trissomias afectam os bebés tão gravemente que resultarão em aborto.

    Atenção, isto não significa que uma mulher não pode conceber.Significa apenas que foi fecundado o óvulo "errado". Todas nós temos esses óvulos maus e por isso é que, normalmente, não é dada muita importância a um aborto por defeito cromossómico por parte da classe médica.

    Esta explicação foi baseada no livro "Compreender a Gravidez", da Porto Editora, livro este que tem o paoio científico da Ordem dos Médicos.

  • #2
    RE:

    Encontrei esta informação, que me parece interessante para compreendermos as anomalias cromossómicas:


    1-Anomalias cromossómicas

    O QUE É..

    Uma das causas do aborto espontâneo são as anomalias cromossómicas.

    Anomalias cromossómicas?! Isso quer dizer que eu tinha alguma deficiência e não sabia?

    Não! É muito mais complexo que isso e é uma das causas que apesar de estar a ser investigada e revelar novas descobertas, ainda não se chegaram a conclusões reais e satisfatórias para prevenir ou tratar estas anomalias. Por isso, sejamos realistas: nestes casos não há tratamento possível, por enquanto.

    Não há nenhum teste durante a gravidez, até às 12 semanas, que lhe diga que o embrião tem anomalias cromossómicas (exceptuando-se o rastreio pré-natal que detecta a probabilidade de trissomias).

    Basicamente, verifica-se a não evolução do embrião através da ecografia.Essa não evolução significa algo: que, se o embrião não se está a desenvolver é porque não terá futuro.


    Geralmente, quando se detecta que o coração do embrião já bate é um bom sinal de vitalidade.


    QUAIS SÃO...

    A maioria das perdas de gravidez no primeiro trimestre (50-60%) devem-se a uma anormalidade cromossómica, o que leva ao crescimento e desenvolvimento anormais da gravidez.

    A grande maioria destas gestações anormais fracassa no primeiro trimestre. Muitas vezes, a avaliação ultrasonográfica confirma o diagnóstico de uma perda e tenta descrever as características anormais da gravidez. Ocasionalmente, uma gravidez geneticamente anormal sobreviverá no segundo ou terceiro trimestre (a trissomia 21 – síndrome de Down – é um exemplo), levando a outras questões para um casal considerar.

    Então, que anomalias cromossómicas poderão ser responsáveis pelo não desenvolvimento do embrião?

    1] Perda de material genético / Cromossoma anómalo

    Tanto o homem como a mulher têm cromossomas no óvulo e no espermatozóide, respectivamente. Basta um cromossona ser anómalo (proveniente do óvulo e/ou do espermatezóide) para que o embrião não se desenvolva normalmente.

    Na união do óvulo com o esperma algum material genético pode-se perder, devido à perda de parte de ou de um cromossoma inteiro, ou esse material pode ser transferido para outro cromossoma, tornando-se material excedente. Existe um aumento do risco que se encontra paralelo com as anormalidades cromossómicas em mulheres acima dos 35 anos.

    Muitos destes abortos (particularmente os ligados à expulsão de óvulos com anomalias cromossómicas) aumentam com a idade da mulher. São muito mais numerosos após os 40 anos. A tal selecção natural...

    2] Óvulos

    Estatiscamente, só metade dos óvulos de uma mulher são capazes de uma gravidez bem sucedida durante o seu período reprodutivo. Além disso, muitos dos óvulos não se dividem para produzir um embrião ou não se implantam no útero.



    O QUE ACONTECE...

    Quando se detecta que o embrião não se está a desenvolver, será necessário efectuar-se o aborto.Sempre que seja possível, em caso de aborto espontâneo, é preferível aguardar pela expulsão espontânea do óvulo em vez de praticar uma aspiração acompanhada por uma raspagem, cujo risco pode ser uma alteração do colo do útero.


    Os riscos de reincidir não são aumentados de maneira nenhuma, dado que as gravidezes futuras são normais em 80 por cento dos casos -- uma percentagem muito próxima da que diz respeito ao conjunto das mulheres sem antecedentes de abortos espontâneos.


    TESTES E ANÁLISES...

    Para se diagnosticar qual a anomalia cromossómica é necessário apresentar os tecidos expulsos durante o aborto ou retirados através da curetagem num laboratório de citogenética.

    Geralmente, só se faz esta análise quando os abortos são de repetição.

    O laboratório então cultivará células que se acredita serem derivadas da gravidez e realizará uma avaliação cromossómica detalhada. Este processo leva 3-6 semanas, mas costuma fornecer uma razão específica para a perda. Em geral ocorre uma composição cromossómica anormal devido a um problema específico com o óvulo ou o espermatozóide que tenham contribuído para a concepção. Em geral, acredita-se que a idade materna seja fator significativo, levando ao desenvolvimento do ovo e composição genética potencialmente anormais. Muitas vezes, esta é uma questão importante para se discutir quando um casal procura a consulta. Em alguns casos, a composição cromossómica materna ou paterna pode predispor os casais a gestações cromossomicamente anormais. Tipicamente, parte da avaliação também deve incluir avaliação dos cromossomas parentais.

    Muitos casais que vêm à consulta e avaliação não tiveram análise do tecido da gravidez perdida para estudo de potenciais anormalidades cromossómicas. Isto pode ser frustrante para o médico e o casal, particularmente ao se considerar outros aspectos da avaliação de perda de gravidez. Igualmente, as informações citogenéticas obtidas podem ser erróneas muitas vezes. Felizmente, com a fusão da citogenética e das abordagens pelo DNA, haverá melhor qualidade para avaliação genética de perdas de gravidez.



    SOLUÇÕES...

    Se se vier a confirmar que um dos elementos do casal (ou ambos) têm nos seus óvulos ou espermatozóides cromossomas anómalos, a solução para uma gravidez bem sucedida passará por dadores de óvulos ou de esperma.



    Beijocas

    Um dia também hei-de chegar ao meu jardim... por enquanto, vou apanhando as pedras, uma a uma..

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    • #3
      RE:

      Há uma coisa q n tou a perceber. No livro de onde retirei a cena diz q é só defeito do óvulo e n do espermatozóide... Se alguém tiver consulta por estes dias, n podem perguntar isso ao certo, pa eu corrigir a informação, se for o caso?

      Bigada, anibla, grande contributo!

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      • #4
        RE:

        Obrigada às duas meninas por este esclarecimento!!
        Acho que dá imenso jeito para melhor compreendermos o que se passou connosco e ter mais esperança de que não voltará a acontecer..quanto melhor informadas estivermos mais descansadas estamos para uma possível gravidez!!

        Mais uma vez obrigada:d
        Beijocas
        Madrinhas: Msousa e Claudya



        Afilhadas:Janecacabral-mana do meu coração; Msousa Sunset0206-Já nasceu o Henrique a 26 de Agosto Claudya-já nasceu o Vasco a 2 de Julho Sandy74-Já nasceu a Luz a 30 de Julho

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        • #5
          RE:

          Cinco filhos no coração



          e duas estrelinhas brilhantes que partiram às 8 semanas

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          • #6
            RE:

            Inserido Inicialmente por msousa
            Inserido Inicialmente por Sugarpops
            Há uma coisa q n tou a perceber. No livro de onde retirei a cena diz q é só defeito do óvulo e n do espermatozóide... Se alguém tiver consulta por estes dias, n podem perguntar isso ao certo, pa eu corrigir a informação, se for o caso?

            Bigada, anibla, grande contributo!
            Olá Sugarpops,
            Tive consulta de aconselhamento genético na 2ª feira e o médico confirmou que o defeito tanto pode ser do óvulo como do espermatozóide. Ele disse também que os espermatozóides também vão perdendo qualidade à medida que aumenta a idade do homem.
            Realmente as anomalias cromossomáticas são mais frequentes quando a mãe é mais velha, mas o aumento de possibilidades de que aconteça não são extremas, por exemplo, no caso de uma mulher de 42 anos a probabilidade aumenta em 4%.
            Mas isto não acontece com todas as anomalias cromossomáticas, algumas acontecem mais em mulheres mais novas. É o caso da triploidia, foi este o problema da minha Matilde. Segundo o que me disseram o problema podia vir de um espermatozoide defeituoso ou de um óvulo, no meu caso foi mesmo o meu óvulo que não se dividiu no momento da sua formação, já nasci com ele assim, deste modo a Matilde não era um XX46 mas um XXX69. Este é um problema pouco frequente e, segundo o médico, dificilmente se repetirá connosco.
            Espero ter ajudado qualquer coisita
            bjs
            Maria
            Cinco filhos no coração



            e duas estrelinhas brilhantes que partiram às 8 semanas

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            • #7
              RE:

              Já tive para comentar no outro post onde tinhas dito isto, mas como não queria criar conversas paralelas não disse, por isso aqui vai:
              OBRIGADO!!!
              Por finalmente ter uma compreensão do que aconteceu comigo
              Obrigada,Sugar e agora tb á anibla!
              Beijos!:friends:
              [hr]

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              • #8
                RE:

                msousa: mto bigada! Já alterei o post inicial e espero sinceramente que aqui possamos fazer um "inventário" de possíveis causas para uma perda gestacional.

                Bjocas!!!

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                • #9
                  RE:

                  Há ainda a triploidia que consiste na triplicação dos cromossomas (69 em vez dos 23) e resulta da fecundação de um mesmo óvulo por dois espermatozóides.
                  mariajoaom: orgulhosa mamã de dois

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                  • #10
                    RE:

                    Inserido Inicialmente por Sugarpops
                    Há uma coisa q n tou a perceber. No livro de onde retirei a cena diz q é só defeito do óvulo e n do espermatozóide... Se alguém tiver consulta por estes dias, n podem perguntar isso ao certo, pa eu corrigir a informação, se for o caso?

                    Bigada, anibla, grande contributo!

                    Olá!

                    O meu médico deu-me a entender que a fecundação do óvulo por "maus" espermatozóides é a causa mais comum de aborto. Ele explicou-me que, por vezes, o espermatozóide pode já estar morto na altura da fecundação.
                    A minha GO, qd eu abortei, não me receitou nada a mim e no entanto receitou vitaminas para o meu marido tomar, pois também acredita que o problema terá estado no espermatozóide que fecundou o óvulo.

                    Bja a todas

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                    • #11
                      RE:

                      Inserido Inicialmente por mariajoaom
                      Há ainda a triploidia que consiste na triplicação dos cromossomas (69 em vez dos 23) e resulta da fecundação de um mesmo óvulo por dois espermatozóides.
                      Tens razão mariajoam, mas pode igualmente resultar de um espermatozóide apenas, quando este não se divide, ou de um óvulo que também não sofreu a divisão no momento em que se forma. Está última foi a que me aconteceu.
                      Cinco filhos no coração



                      e duas estrelinhas brilhantes que partiram às 8 semanas

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                      • #12
                        RE:

                        Muito obrigado pela explicação. Por acaso gostaria de saber se é sempre possível determinar a causa do aborto quando este acontece às 8 semanas. É que o meu médico disse-me que enviou os restos para análise (no meu 3º aborto espontaneo), mas quando lhe perguntei qual tinha sido o resultado deu uma resposta evasiva. "Esses casos o resultado é sempre só aborto". Acho que este médico não é lá muito bom com palavras, mas não acredito no que me disse, devido à forma como o fez.
                        Se alguém sabe algo mais sobre isto, por favor ajudem-me.

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                        • #13
                          RE:

                          Ola sugarpops

                          Pois é linda, foi esse mesmo o resultado da analise feita ao meu bébé, e, como dizes, algumas deficiencias são tão graves que resultam em aborto. Foi o que me aconteceu e a medica explicou-me isso mesmo. Foi azar, com tanto ovulo bom foi fecundado um mau. Enfim, espero que em Dezembro ( recomeço os treinos ) o marido tenha mais pontaria. Eheheheheheheheheh :d

                          Beijocas








                          O passado ficou para trás. A minha estrelinha chegou

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                          • #14
                            RE: Anomalias Cromossómicas

                            Olá meninas..



                            Queria só deixar aqui uma palavra amiga e dizer-vos para não desistirem nunca!!!



                            Isso das anomalias é muito chato e por vezes dificil de ultrapassar, mas venho aqui principalmente para vos dizer que mesmo com uma anomalia, as coisas podem acabar bem! e eu que o diga!! aliás eu costumo dizer que os milagres exitem e eu tenho dois em casa



                            Depois de vários abortos, e os meus infelizmente só eram detectados na eco das 12semanas, e dos 4, em três tive que fazer curetagem, só o 4ºfoi espontãneo.

                            Só depois do 3º é que soube que eu tinha uma translocação equilibrada de um cromossoma, e que teria 50% de hipoteses da fecundação correr bem.



                            Então é assim, tive o 1º aborto (com curetagem), mas um ano depois, e sem saber do meu cromossoma maluco, nasceu a minha filha (perfeitinha e linda!!!), depois já com uma idadezinha ... resolvi ter outro filho, e então tive 2 abortos (com curetagem), foi quando me fizeram os exames e descobriram que tinha a tal translocação... e embora 50% de hipoteses, e se considerarmos que já estava praticamente nos 40 :w00t::w00t: a percentagem reduzia mto... Mas nunca desisti!!!

                            E se já tinha uma filha era mto possivel que as coisas voltassem a correrem bem... continuei a tentar, embora mentalizada do que poderia voltar a acontecer ... e aconteceu, tive o 4º aborto, mas desta vez espontaneo... na altura o médico que me atendeu no hospital disse com alguma pena e carinho- Não desista.. da proxima é que vai ser!! E não é que ele tinha razão?!?!?!? Aos 40 anos (quase nos 41 :P ) tive o meu filhote ...



                            Como muitas devem saber, não é nada fácil, custa muito, passamos por dias mto dificeis, mas acreditem que vale a pena...

                            Por isso meninas, não desistam e acreditem sempre!!!



                            Um beijinho para todas e mta força

                            Manuela

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