Trissomia 18

[AnaeGui]

Olá.

Como algumas sabem, fiz uma IMG por trissomia 18 no início do mês.

Hoje fui com o marido tirar sangue pois havia uma alteração num cromossoma e, segundo a enfermeira, querem saber se alteração provém de um de nós ou do bebé.

Se vier de um de nós, está tudo bem, pois está tudo bem connosco, não foi isso que provocou a T18.

Se for do bebé, pode haver problemas. Não me disseram o quê.

Alguém sabe?

Poderá isso querer dizer que os nossos cromossomas juntos geram sempre uma criança com T18?

Estou assustada e só tenho a consulta de genética dia 18 de abril.

Digam qualquer coisa, por favor.

[anarita]

RE: Trissomia 18

Olá



Aqui vai alguma informação útil. No entanto é muito provável que tenha sido um erro ocasional da natureza. Esperemos que sim.



Beijinho e tudo de bom

Rita



SÍNDROME DE EDWARD

A síndrome de edward ou trissomia 18 é uma doença genética resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossoma 18.



As características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos.



A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.



Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe.



A esperança de vida para as crianças com síndrome de edward é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.



Fonte: www.deficientesolidario.com.br



SÍNDROME DE EDWARD

Essa cromossomopatia foi descrita pela primeira vez em 1960 por Edward e colaboradores.



Sua prevalência varia entre 1:6.000 a 1:8.000 nascimentos. Cerca de 95% dos embriões portadores da trissomia 18 evoluem para aborto espontâneo ou óbito fetal, nascendo apenas 5%. A mortalidade pós-natal da trissomia 18 é elevada, tendo estes recém-nascidos uma sobrevida média inferior a uma semana; globalmente, menos de 5% destas crianças atingem o primeiro ano de vida.



A causa da trissomia do 18, em cerca de 95% dos casos, é a não separação do cromossomo no momento da formação do gameta – trissomia 18 “livre” – geralmente, o gameta de origem materna. Está relacionada com o aumento da idade materna. São raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna (erros mitóticos pós fertilização). A origem genética pode ser ainda pode ocorrer por translocação herdada (“de novo”) ou mosaicismo.







O seu diagnóstico pode ser feito ainda intra-útero, no período pré-natal, sendo indicada uma investigação genética no material fetal quando a idade da mãe for superior a 35 anos, alteração nos exames ultrassonográficos (translucência nucal alterada, ausência do osso nasal e outras malformações).



O diagnóstico, após o nascimento, é realizado através do quadro clínico do recém-nascido e do estudo genético.



CARACTERÍSTICAS DOS PACIENTES COM SÍNDROME DE EDWARDS

Fenotípicas (aparência): atraso de crescimento, microcefalia, micrognatia, orelhas dismorficas, onfalocelo, alterações radiais dos membros, dedos caracteristicamente flectidos, proeminência dos calcanhares.



Malformações associadas: cardíacas, cerebrais (quistos do plexo coroideu), osteoarticulares, digestivas (atresia do esófago, divertículo de Meckell), mielomeningocelo.



Fonte: www.imunorepro.med.br



SÍNDROME DE EDWARD

Características

Deficiência mental e crescimento

Hipertonicidade

Implantação baixa das orelhas

Mandíbula Recuada

Rim duplo

Ocorrência 1/6.000 nascimentos

5% a 10% sobrevive o 1º ano





Características

Deficiência mental e crescimento

Hipertonicidade

Implantação baixa das orelhas

Mandíbula Recuada

Rim duplo

Ocorrência 1/6.000 nascimentos

5% a 10% sobrevive o 1º ano





Fonte: www.assis.unesp.br



SÍNDROME DE EDWARD

A síndrome de Edward ou trissomia 18,"' é uma doença genética resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossoma 18.



As características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.



Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edward é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.



Fonte: pt.wikipedia.org



SÍNDROME DE EDWARD

Anomalias cromossômicas, é decorrente ou de uma mutação no cromossomo, ou na divisão celular, quando na anáfase 1 da meiose os cromossomos não são corretamente distribuídos no final da divisão.



As mutações podem ser gênicas, na qual um apenas um loco gênico é afetado, ou podem ser cromossomicas e estruturais essas agem no cromossomo como um todo alterando tudo, ou pior em um lote inteiro de cromossomos !!!



Isto pode ocorrer tanto em um único cromossomo, perdendo fragmento do mesmo, invertendo a sequencia de bases nitrogenadas, aumentando o número de genes e mais algumas formas...



E não se esqueça uma mutação nem sempre representa um desastre... Pode até mesmo salvar uma especie (se esta ocorrer nos gametas, pois só assim garante os herdeiros também a assumirão..



Fonte: br.answers.yahoo.com

[AnaeGui]

RE: Trissomia 18

Obrigado.

Pois, eu não percebo muito disso...

Ao que parece, pode ser um caso isolado ou pode ser mais genético e, assim sendo, haverá uma hipótese elevada de recorrência.

Pelo que eu percebi, fomos fazer análises porque havia qualquer dado na autópsia do feto que indicava alguma alteração que pudesse causar a trissomia 18...

Espero que não passe de um pesadelo, mas estou assustada.

[anarita]

RE: Trissomia 18

Pensamento positivo...



A próxima gravidez vai correr bem! Desejo mesmo que assim seja!



A ver se pesquiso informação mais esclarecedora!



Beijinhos



Rita