Fibrose Quística

[Anjos]

:angelpnk:
Olá Paula!
Não sei se algum dia vai ler esta mensagem,já se passaram 3 anos desde que deixou a sua msg sobre o seu filho,doente de FQ,na altura com 1 ano.
Gostava muito de a conhecer e trocarmos msgs visto que também sou mãe de um menino com FQ.Revi-me totalmente ao ler a sua msg,por momentos parecia eu que a tinha escrito...Só que as datas não "batiam" certo! O diagnóstico do meu filho só soubemos em 2007,ele têm agora 3 anos.
Aguardo noticias suas.Se alguém souber desta mãe diga-me qualquer coisa .Obrigado.
Gostava de conhecer outras pessoas que vivam de alguma forma o problema da doença Fibrose Quística.
Obrigado
Beijinhos :angelyel:

[maria marques]

RE:

Bom dia. Não tenho filhos com fibrose quisticas mas a minha filha tem bronquiectasias que, antes de terem sido realizados todos os exames, se julgavam ter origem na FQ. Por isso, além de relativamente informada, sei o que se sente perante a perspectiva da doença, sintomas e a sensação de impotência. No entanto, aqui em Torres Vedras, temos um caso de 2 meninos gémeos,, seguidos em Santa Maria, com testes conclusivos em relação à doença que, cerca de 1 ano depois foram postos em causa e são agora somente seguidos periodicamente, dado que as manifestações são ligeiras "de mais" para os valores altissimos de, por ex. teste do suor. Por isso, mantenha-se calma e informada, porque cada caso é um caso. Boa sorte mas acima de tudo muita saúde e esperança: o seu filho é muito novo e a FQ é uma das doenças mais estudadas no mundo! Ainda vai ter tempo de ver boas noticias para o seu menino!
Beijinhos e muita força!

[saraeleonor]

RE:

Olá mamas...

Eu gostaria de saber mais ao certo sobre esta doeça.
Estou gravida de 29 semanas, e foi diagnosticado o intestino hiperecogenico a minha bebe...uma das hipoteses era FQ, no entanto todos os exames e testes possiveis deram negativo...
O Q e certo é k as manchinhas brancas continuam no intestino da minha bebe, e tenho andado em sobressalto...
Faltam 2 meses para nascer a minha bebe...e ando ansiosa...alguem sabe de algum caso destes?
Obg

[Maguy]

RE:

:angelpnk:
Olá Paula!
Não sei se algum dia vai ler esta mensagem,já se passaram 3 anos desde que deixou a sua msg sobre o seu filho,doente de FQ,na altura com 1 ano.
Gostava muito de a conhecer e trocarmos msgs visto que também sou mãe de um menino com FQ.Revi-me totalmente ao ler a sua msg,por momentos parecia eu que a tinha escrito...Só que as datas não "batiam" certo! O diagnóstico do meu filho só soubemos em 2007,ele têm agora 3 anos.
Aguardo noticias suas.Se alguém souber desta mãe diga-me qualquer coisa .Obrigado.
Gostava de conhecer outras pessoas que vivam de alguma forma o problema da doença Fibrose Quística.
Obrigado
Beijinhos :angelyel:

Olá exprimenta procurar informações no site da rarissimas. Já lá vi pedidos de inrformação dessa doença.

Beijinhos
Maguy

[65rosas]

RE:

Olá Anjos,

Descobri este forum por acaso (ou melhor: estava à procura de mais informações sobre a Cláudia que sofre de progeria, que vi na reportagen da TVI há bocado e me deixou a chorar).
Sinto na pele a dor de ter um filho com uma doença genética. Fibrose quística, nem mais.
Participo de 2 forums americanos de FQ, é a 1ª vez que contacto com alguém português (excepto os médicos, claro).

Se bem percebi o seu filho tem 3 anos. O meu tem 21, e só começou a ter sintomas no fim da adolescência. Estou bastante ao corrente sobre tratamentos, medicamentos em estudos clínicos, etc.

Não me iludo. ter FQ é como ter uma espada de Dâmocles sobre a cabeça. Só peço e desejo que descubram um tratamento eficaz, bem depressa, e que o meu filho vá cumprindo com os tratamentos à risca para se aguentar até lá. tenho esperança.... tento ser positiva. Mas sei o que custa - o meu mundo ruiu com o diagnóstico. Foi o acontecimento com maior impacto negativo na minha vida inteira.

Deus, o Universo, os bodhisatvas todos, a Força, aquilo em que se acredite, tenha piedade de nós!
Mas há sinais positivos. Vários medicamentos em fase adiantada de ensaios. É uma questão de tempo...
Gostava de trocar impressões com mais mamãs/papás portugueses ou pacientes desta doença...

[Anjos]

RE:

Olá 65rosas.
Pois realmente é muito complicado vivermos com uma realidade que não desejamos nem esperamos algum dia viver.A vida prega-nos partidas!Mas temos uma missão para cumprir e o nosso papel de mães,pais,não permite desistências nem derrotas!
Temos que manter firmes os nossos objectivos,mudar as metas,os caminhos a percorrer,mas nunca desistir.Os nossos filhos são para nós uma lição de vida!Se eles que tanto sofrem aguentam e sorriem,que moral temos nós para nos demitirmos da vontade de viver,de agarrar o futuro,mesmo quando ele parece inesistente e desanimador?!Complexo...sim,muito.
Espero continuar em contacto consigo,através deste forum já contactei com algumas mães que vivem a angustia da duvida de ter filhos com FQ,mas ainda estão na fase dos testes,nada confirmado.
Conheço outros doentes já adultos,ainda há pouco tempo foram entrevistadas na SIC,programa da Fátima Lopes e no Contacto.
Visite o meu blog,vai encontrar blogs de outros doentes de FQ.

http://salgadosanjos.blogspot.com

Beijinhos,aguardo mais noticias

Olá Anjos,

Descobri este forum por acaso (ou melhor: estava à procura de mais informações sobre a Cláudia que sofre de progeria, que vi na reportagen da TVI há bocado e me deixou a chorar).
Sinto na pele a dor de ter um filho com uma doença genética. Fibrose quística, nem mais.
Participo de 2 forums americanos de FQ, é a 1ª vez que contacto com alguém português (excepto os médicos, claro).

Se bem percebi o seu filho tem 3 anos. O meu tem 21, e só começou a ter sintomas no fim da adolescência. Estou bastante ao corrente sobre tratamentos, medicamentos em estudos clínicos, etc.

Não me iludo. ter FQ é como ter uma espada de Dâmocles sobre a cabeça. Só peço e desejo que descubram um tratamento eficaz, bem depressa, e que o meu filho vá cumprindo com os tratamentos à risca para se aguentar até lá. tenho esperança.... tento ser positiva. Mas sei o que custa - o meu mundo ruiu com o diagnóstico. Foi o acontecimento com maior impacto negativo na minha vida inteira.

Deus, o Universo, os bodhisatvas todos, a Força, aquilo em que se acredite, tenha piedade de nós!
Mas há sinais positivos. Vários medicamentos em fase adiantada de ensaios. É uma questão de tempo...
Gostava de trocar impressões com mais mamãs/papás portugueses ou pacientes desta doença...

[65rosas]

RE:

Olá de novo!
Já vi o seu blog, gostei muito.
Não me expliquei bem, se pareci desanimada e derrotista no meu post é porque foi um desabafo. À frente do meu filho não sou nada assim, estou sempre a dar-lhe força e pensamentos positivos.
Talvez nesse aspecto seja pior ser diagnosticado já na adolescência. Ir à internet pesquisar sobre a doença que se acabou de saber que se tem e deparar com "esperança média de vida = 38 anos" é violento!
Ou não. É sempre mau ser diagnosticado com FQ. Se o choque ainda não é para os filhos, é para os pais.
Esperemos que quando o seu menino chegue à idade de pesquisar na net, seja diferente. Tipo: "com a medicação adequada a doença já não é fatal". Claro que o ideal seria uma cura, sem dúvida...
Mas conte-me, o seu menino foi diagnosticado em bebé? E sabe que mutações tem? Têm mais casos na família? Onde têm assistência? estão satisfeitos com a assistência? Têm mais filhos?
Eu não sei as mutações do meu filho pq o Inst. Ricardo Jorge não as detectou. Não fazem parte do "pacote" testado em Portugal.
Não que seja muito importante saber, mas neste momento há um medicamento já em fase adiantada de ensaios, o PTC124, que funciona muito bem com mutações nonsense. Penso que mais tarde vão ter que fazer um teste mais alargado ao meu filho.
E como deve estar a pensar então como é que foi feito o diagnóstico, 1º foi pelos sintomas, especialmente colonização de P.aeruginosa, que felizmente passou (mas custou!) e testes de suor bordeline, e só 2 anos mais tarde uma biópsia rectal (até aí eu ainda estava com esperanças que não fosse FQ, mas foi conclusiva).
Está a ser seguido no HSM e a equipa é óptima, gosto da atitude agressiva deles em relação à doença.
Se achar que está mais à vontade escreva-me para motmour arroba gmail ponto com
Fico a aguardar com interesse, beijinhos, muita saúde!!

[Anjos]

RE:





Olá de novo!
Andei tão ocupada que nem respondi.
Pois o diagnóstico do meu filho foi feito aos 30 meses dele.O primeiro internamento foi aos 6 meses de idade,passamos 1 mês no HSJ,na altura foi internado porque já não controlavamos as dejecções abundantes e muito frequentes (10 a 12 vezes por dia),os vómitos e a rejeição alimentar.Estava abaixo do percentil 5.Magrinho!As infecções respiratórias começaram após o primeiro internamento,teve uma pneumonia ainda no internamento e desde aí foram frequentes as recaídas.Fez um batalhão de exames,TAC,Ressonancia magnética,ecografias,montes de análises...Suspeita de tumores,doenças estranhas,nada conclusivo.Teve alta ao fim de um mês,com um peso um pouco mais aceitávele já sem vomitos,mas sem diagnóstico.Continuou a ser seguido nas consultas externas do HSJ,sempre batalhões de análises e nada!Procuravam sempre doenças mais raras ainda do que a Fibrose Quística.
Eu continuava sempre angustiada,ele aparentemente ía melhorando,comendo melhor,mas as diarreias continuavam e as málditas cólicas também.
Aos 2 anos de idade dele eu soube que estava grávida,entrei em pánico,liguei logo para as médicas que o acompanhavam e disse que precisava mesmo de saber o que afinal o meu filho tinha.Encaminharam-me para as consultas de aconselhamento e acompanhamento genético,só ao fim de 2 meses e meio me chamaram!Entretanto estava eu grávida de 20 semanas e o meu filho foi de novo internado.Fizeram-lhe uma biópsia muscular,suspeitavam de uma doença mitocondrial.Fizeram também nova ecografia abdominal.Nesta visualizam um pancreas com baixas dimenções.Finalmente começam a suspeitar de FQ.Teste do suor negativo.Mais tarde testes genéticos confirmam FQ,F508.Estava eu grávida de 25 semanas.Propõe-me amniocentese,eu já a tinha pedido às 15 semanas,na altura disseram que não tinha critérios para a fazer!!!Agora recusei.Para quê?Assim pelo menos tinha uma réstia de esperança que a menina viesse saudável,se não como aguentaria chegar ao fim da gravidez.E assim foi.Muito duro.Tive várias ameaças de parto prematuro,sofri de uma angustia indescritivel.Uma dor a dobrar.Nasce em Outubro.Retiram logo sangue para análise,em meados de Novembro sei resultado.Negativo!!Graças a Deus,não têm a doença.Escusado será dizer que para nós é como se ela só tivesse nascido em Novembro.Foi cruel a espera!Ninguém substitui ninguém,ajuda-nos sim a ter mais forças para apoiar e alegrar o nosso querido filho.Este é um pequeno resumo da nossa grande história da FQ.Pode escrever-me para :birocha1@gmai.com
Beijinhos

Olá de novo!
Já vi o seu blog, gostei muito.
Não me expliquei bem, se pareci desanimada e derrotista no meu post é porque foi um desabafo. À frente do meu filho não sou nada assim, estou sempre a dar-lhe força e pensamentos positivos.
Talvez nesse aspecto seja pior ser diagnosticado já na adolescência. Ir à internet pesquisar sobre a doença que se acabou de saber que se tem e deparar com "esperança média de vida = 38 anos" é violento!
Ou não. É sempre mau ser diagnosticado com FQ. Se o choque ainda não é para os filhos, é para os pais.
Esperemos que quando o seu menino chegue à idade de pesquisar na net, seja diferente. Tipo: "com a medicação adequada a doença já não é fatal". Claro que o ideal seria uma cura, sem dúvida...
Mas conte-me, o seu menino foi diagnosticado em bebé? E sabe que mutações tem? Têm mais casos na família? Onde têm assistência? estão satisfeitos com a assistência? Têm mais filhos?
Eu não sei as mutações do meu filho pq o Inst. Ricardo Jorge não as detectou. Não fazem parte do "pacote" testado em Portugal.
Não que seja muito importante saber, mas neste momento há um medicamento já em fase adiantada de ensaios, o PTC124, que funciona muito bem com mutações nonsense. Penso que mais tarde vão ter que fazer um teste mais alargado ao meu filho.
E como deve estar a pensar então como é que foi feito o diagnóstico, 1º foi pelos sintomas, especialmente colonização de P.aeruginosa, que felizmente passou (mas custou!) e testes de suor bordeline, e só 2 anos mais tarde uma biópsia rectal (até aí eu ainda estava com esperanças que não fosse FQ, mas foi conclusiva).
Está a ser seguido no HSM e a equipa é óptima, gosto da atitude agressiva deles em relação à doença.
Se achar que está mais à vontade escreva-me para motmour arroba gmail ponto com
Fico a aguardar com interesse, beijinhos, muita saúde!!

:angelpnk: :angelpnk: :angelyel: :angelyel: