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osteogenesis imperfeita

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  • osteogenesis imperfeita

    Olá meninas!

    Ontem fui com o Vasco ao Pediatra para a consulta dos três meses. De acordo com o médico, o Vasco está muito bem e crescido para a idade, tanto que já vai começar com as papas no próximo sábado (miltina HA)! Aos quatro meses vai iniciar a primeira sopinha, em dias alternados com a papa. Fiquei um pouco adimrada pois pensava q as papas só se iniciavam aos 4 meses e as sopinhas por volta dos 4 meses e meio ou 5. Mas talvez seja porque o Vasco já bebe 210 ml de água no leitinho (fazendo biberões de 240ml)!...

    Houve um as pecto no entanto q me deixou um pouco apreensiva: na minha família (de origem asiática - a minha avó) existem muitos casos de osteogenesis imperfeita que é uma doença geneticamente transmissível que pode provocar um enfraquecimento de massa óssea, atraso no crecimento, dentes, visão (miopia) e diminuição de audição. A minha avó tinha alguns desses problemas, a minha mãe tem menos e eu menos ainda, de modo que pensei que o Vasco muito difilcilmente teria algum problema do género. É verdade que tenho miopia, sou baixita e já tenho um pouco de osteoporose (apesar de ter só 28 anos) mas como o Rui (o meu marido) é super saudável pensei que as probabilidades do Vasco ter este problema eram mínimas! Tenho dois primitos pequeninos que fazem várias fracturas as quais custam a sarar (cerca de 6 meses, os quais têm que ficar internados), mas como eles apesar de muito novos pertencem à minha geração pensei sempre que o Vasco estaria fora de perigo.
    No entanto o médico, após observar o Vasco, achou que ele tem pouca força na cabecinha e que as dimensões dos antebraços e coxas eram ligeiramente curtas comparadas com o resto dos membros (braços e pernas) e assim achou por bem fazer um cariotipo no instituto de genética para determinar se o meu filhote herdou a osteogenesis imperfeita.

    Alguma de vocês fez algum destes exames aos vossos filhotes? Sabem em que é que consiste?

    Eu sei que para esta doença existem tratamentos, principalmente se for detectada precocemente, mas a verdade é que fiquei um pouco procupada.

    Vamos lá ver...

    Desculpem o testamento, mas precisava de desabafar um pouco...

    Muitos beijinhos para vocês e para os vossos amores!

    Bárbara, Rui e vasquinho

  • #2
    RE:

    Olá, Bárbara!

    Eu também tenho uma história clínica familiar nada boa.
    A doença que nós carregamos chama-se degenerescência hepatolenticular, ou Doença de Wilson. É genética, congénita, de traço recessivo - o que quer dizer que é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene defeituoso para o transmitirem ao bebé.
    Não se detecta antes dos 4 anos, altura em que aparecem os primeiros sintomas - muito cobre por mg de sangue.
    Quanto mais cedo se detectar, menos probabilidades há de que a doença tome contornos mais sérios e o cobre atinja o sistema nervoso central. Como o fígado não consegue metabolizar o cobre, este metal acumula-se nas células, envenenando-as. Assim, a medicação que realiza o trabalho de remover o excesso de cobre deve ser permanente.
    Se não se detectar precocemente, o paciente pode desenvolver sequelas neurológicas e psiquiátricas: esquizofrenia, falta de coordenação motora, falta de equilíbrio, perda da capacidade para falar, andar, escrever, mastigar, engolir, etc. Há casos em que o cognitivo fica intacto, noutros também se perde, enfim...


    O exame do cariótipo é basicamente uma análise ao sangue.
    Na altura
    Se a doença tem tratamento e se é detectada ao Vasquito nesta idade, podes ficar descansada.
    Oxalá não seja nada e que o teu bebé seja saudável e que esses problemas que o médico mencionou não sejam coisas graves, relacionadas, ou não, com a doença da tua família.

    jinhos

    Anna e Sara



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    • #3
      RE:

      Olá Ana!

      Muito obrigada pela tua mensagem encorajadora e por me teres descansado quanto ao cariotipo. Ainda bem que me disseste que é uma análise ao sangue, pois estive a ver na net e como li que o exame também podia ser feito a través de biopsia da medula óssea fiquei um pouco apreensiva.

      De facto, a tua "herança" familiar também não é nada boa. Espero que a doença não se tenha manifestado em ti. No caso da tua menina não há problema pois não? Uma vez que é necessário que ambos os pais sejam portadores...
      Desejo-vos toda a saúde e felicidade que desejo para nós e para o nosso filhote.

      Se quiseres falar, estou aqui.

      Mil beijocas.

      Bárbara, Rui e Vasco

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      • #4
        RE:

        Olá Bárbara,

        gostaria de entrar em contacto consigo, pois tenho duas situações de osteogenesis imperfeita na família -o meu marido e o nosso segundo filho - e pesno que seria bastante proveitoso para ambas a troca de experiências e informações. A sua mensagem já tem quase dois anos, por isso não sei como é que evoluiu a situação dos exames e dos tratamentos consigo e com o Vasco, mas penso ainda assim ter informações que lhe possam interessar e vice-versa. Nomeadamente o meu filho, depois de ter feito duas fracturas nas pernas, em Abril e Maio de 2005, começou agora em Setembro o tratamento com o pamidronato e deu-se muito bem com ele: sem febres, sem descoforto muscular, etc. Começou a crescer e a andar e também o pai já iniciou os tratamentos dele. Sabia que a Bárbara também os devia fazer? Aguardo uma resposta sua a esta mensagem para que possamos então trocar experiências.

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        • #5
          RE:

          OLá Lurdes!

          É curiosa esta nossa troca de mensagens com tanto tempo de diferença entre elas...
          VOltei aqui ao fórum pois o meu filho Vasco (agora com 3 anos) irá iniciar em breve o primeiro tratamento com pamidronatos.

          Que tal se tem dado o seu filho com o tratamento?

          Onde está a fazer os ttts? Nós somos do Porto e vamso faze-los no Hospital Maria Pia.

          O meu e-mail é o barbarayubelo@gmail.com. Se calhar seria melhor trocarmos e-mails, o que acha?

          Muito obrigada por responder à minha mensagem.

          Um bem-haja para si e para a sua família.

          Bárbara, Vasco (3 anos) e André (11 meses)

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          • #6
            RE: osteogenesis imperfeita

            Olá Bárbara

            Peço desculpa pela intromissão ao estar a contactá-la, pois não me conhece. Tenho Osteogénesis imperfeita e venho por este meio dar conhecimento da existência da APOI (Associação Portuguesa de Osteogénesis Imperfeita).

            Eu já me inscrevi como sócia, pois só com sócios portadores da doença é que a associação poderá crescer e se poderá fazer alguma coisa em prole da nossa doença quer no campo da investigação científica, apoio social, aconselhamento, troca de experiências, divulgação da doença, entre outras.

            Os médicos membros do conselho Científico são:

            Dr. Cassiano Neves; Dr. Craveiro Lopes; Dr. Jorge Seabra e Dra. Graça Lopes.



            Aqui está o link para o site onde consta toda a informação acerca da APOI e parcerias já existentes a nível nacional e internacional:



            Webs.com has been shut down on the 31st of August 2023. Find out what that means for your site and how to move it to another provider.




            Os contactos deverão ser feitos para o e-mail e telefone da APOI que estão no site.

            Com os melhores cumprimentos,

            Ana Simão

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            • #7
              RE: osteogenesis imperfeita

              Olá Lurdes Ganhão

              Peço desculpa pela intromissão ao estar a contactá-la, pois não me conhece. Tenho Osteogénesis imperfeita e venho por este meio dar conhecimento da existência da APOI (Associação Portuguesa de Osteogénesis Imperfeita).

              Eu já me inscrevi como sócia, pois só com sócios portadores da doença é que a associação poderá crescer e se poderá fazer alguma coisa em prole da nossa doença quer no campo da investigação científica, apoio social, aconselhamento, troca de experiências, divulgação da doença, entre outras.

              Os médicos membros do conselho Científico são:

              Dr. Cassiano Neves; Dr. Craveiro Lopes; Dr. Jorge Seabra e Dra. Graça Lopes.



              Aqui está o link para o site onde consta toda a informação acerca da APOI e parcerias já existentes a nível nacional e internacional:



              Webs.com has been shut down on the 31st of August 2023. Find out what that means for your site and how to move it to another provider.




              Os contactos deverão ser feitos para o e-mail e telefone da APOI que estão no site.

              Com os melhores cumprimentos,

              Ana Simão

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