Síndrome de Turner - ajuda

[nadia_xavier]

Olá a todas,

Tenho uma colega minha com 20 semanas de gravidez que descobriu que a menina dela tem Síndrome de Turner. Alguma de vocês tem ou teve algum tipo de contacto com esta doença?

Agradeço imenso a vossa ajuda.

Obrigada a todas.

[SCGSLC]

RE:

Olá Nadia,

A síndrome de Turner (ST) é uma mal formação cromossómica que afecta exclusivamente as mulheres. As pessoas com ST manifestam uma alteração genética em que está implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular. A maioria das crianças é 45,X.

Estima-se que a incidência é de 1 em 2500 nados vivos do sexo feminino e cerca de 1/3 destas crianças são mosaicos, ou seja, têm ao mesmo tempo células normais e uma alteração do cromossoma X.

Considera-se ainda que esta patologia seja responsável por 15 a 20% dos abortos espontâneos e que em 99% dos fetos 45,X haja uma total inviabilidade do desenvolvimento intra-uterino.

Em Portugal ainda existe muito pouca informação sobre a doença. O estudo “Síndroma de Turner Revisitado”, do Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria, apoiado pela Serono, é a primeira investigação com doentes portugueses com ST em que foi feita uma completa avaliação psicológica.

O estudo permitiu concluir que a Síndroma de Turner tem uma evolução clínica mais favorável do que inicialmente se previa. A maioria das mulheres afectadas demonstraram uma mediana capacidade de escolarização e adequada realização social, profissional e familiar.

Mas embora os resultados sejam positivos, também demostram que existem uma falta de conhecimento sobre a doença por parte da população em geral o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes. A criação de uma Associação que apoie doentes e família é uma necessidade apontada como fundamental por todas as doentes envolvidas no estudo.

Uma amiga minha teve um aborto espontâneo pouco depois de saber que o bebé tinha essa deficiência cromossomática. Colocava-se a hipótese de provocarem o aborto, quando a própria natureza tratou disso e decidiu por eles. Ainda hoje penso que, apesar da dor da perda, é melhor assim, pois nunca seriam crianças/pessoas normais. Dificilmente chegam à idade adulta e, mesmo quando chegam, são sempre biologicamente e sexualmente imaturas.
Se a Natureza lhes tirar este bebé, dar-lhes-à outra oportunidade. Significa que este não era suposto nascer. Eles só têm é que se aconselhar com especialistas (p. ex: Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria)

Beijinhos e tudo de bom.

[nadia_xavier]

RE:

Olá,

Agradeço desde já a ajuda e a explicação. Nós aqui no trabalho também nos tentámos informar de tudo acerca desta doença para podermos apoiar a nossa colega. O que acontece é que ela está decidida a fazer o aborto, mas até à data ainda não houve nenhuma equipa médica a querer fazer. O que poderá acontecer, é que vão passar as 24 semanas e ela vai ser obrigada a ficar com a bébé. É uma situação muito delicada e ainda para mais para mim pois também estou à espera de bébé, e só de saber novidades dela assusta-me todas estas doenças existentes no mundo.

Ainda à bem pouco tempo eu estava mesmo ansiosa de saber o sexo do meu bébé pois tinha preferência por menina, mas neste momento seja rapaz ou rapariga quero é que venho cheio de saúde.

Enfim esperemos por melhores notícias nos próximos dias.

Uma vez mais obrigada.

[nadia_xavier]

RE:

Olá Verónica,

Pois essa minha colega foi a 5 hospitais aqui em Lisboa e Setúbal e ninguém estava a autorizar o aborto. Ela, sem querer esperar mais, resolveu ir fazê-lo a Espanha. Neste momento está de baixa e a recuperar essencialmente a parte psicológica. Ela vai ter de dar tempo ao tempo até recuperar. Ela fez o que achava ser melhor para todos, por isso, bem ou mal o desconforto e a angústia de saber o que fazer já passou.

Obrigado às duas pelas vossas respostas.

Beijinhos

[kikas_18]

RE:

Sou uma rapariga com 17 anos portadora do sindrome de turner..
Penso que muitas das complicações divulgadas relacionadas com a doença não correspondem a verdade..Sou "perfeitamente normal", foi-me diagnosticado quando tinha 6 anos e cm a medicação da hormona de crescimento e por volta dos 12 anos de uma medicação ao nivel de hormonas para desenvolver os caracteres sexuais secundários a portadora nunca se vai sentir constraginda e inferior aos outros..sou tao normal que tirando a minha familia e amigos mesmo mais chegados sabem do meu sindrome ..Tenho 1.52 m..nao sou alta mas isso nao me afecta..tou no 12º ano com nots muito boas e faço tudo o que um adolescente faz..tou cm os meus amigos..saio a noite..
Penso que a minha familia smp fez tudo por mim e um aborto..eu penso que nao se deve tirar a vida a ninguem mas em doenças graves concordo mas o sindrome de turner nao tem nda a ver cm o de Down...
A esperança de vida de uma portadora de STurner é normal e o atraso cognitivo é um mito

[Marinela]

RE:

Olá minhas lindas....
Não podia passar sem deixar a minha opinião.

Kikas 18: Não imaginas a sorte que tens! Ainda bem que és uma mulher bem feliz, sem problemas de maior! Mas lamentavelmente nem todos os casos são assim...
Trabalho na área de Educação Especial e acompanho duas meninas com este Síndrome...com deficiência mental! Obviamente que este síndrome não se compara a incapacidade subjacente ao Síndorme de Down...mas claro está que nunca poderemos comparar duas patologias diferentes!

nada xavier: a tua colega fez aquilo que achava melhor...e pronto! Claro que vai ter que recuperar desse trauma...mas nada que seja impossível.

As melhoras...e muita sorte para a tua gravidez!
Mari

[mcham]

RE:

Desculpem...mas esse sindrome tem alguma ligação com o sindrome de Noonan?
Beijocas

[mcham]

RE:

Desculpem...mas esse sindrome tem alguma ligação com o sindrome de Noonan?
Beijocas

Ninguém sabe?

[Marinela]

RE:

Desculpem...mas esse sindrome tem alguma ligação com o sindrome de Noonan?
Beijocas

Ninguém sabe?

Bom dia mcham!

Realmente quer o Síndrome de Turner, quer o Síndrome de Noonan, apresentam algumas semelhanças, mas na verdade são bem diferentes.
No síndrome de turner está implicada uma alteração numérica dos cromossomas e o cariótipo na maioria das crianças é 45,X, ou seja, está implicada a perda de um cromossoma X ou Y que ocorre durante a divisão celular.
No caso do síndrome de Noonan o cariótipo é normal. A causa é conhecida apenas numa minoria dos casos, mas as alterações presentes, tal como no síndrome de Turner, podem estar relacionadas com uma obstrução da circulação linfática que resulta no edema do pescoço, na projecção anterior das orelhas e nas deformidades da caixa torácica. Em 30 % dos casos a transmissão é directa de pais para filhos, compatível com uma hereditariedade autossómica dominante.

Se quiseres consulta este link:

http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/informacoes.htm

Bjs,
Mari

[stela]

RE:

Olá Kikas! Ainda bem que alguem representante do sindrome aparece aqui. Soube recentemente que a minha filha é portadora de ST, tendo um cariotipo em mosaico com percentagens pouco vulgares. É uma menina muito inteligente, bonita, vaidosa e o orgulho de qualquer mãe. O cariotipo foi feito em Santa Maria por fazer parte do "protocolo para meninas de baixa estatura" quando encaminhadas para endocrinologia. Não tem qualquer caracteristica atribuida ao sindrome, e como tal os médicos que a seguiram até hoje não terem achado importante fazer este exame mais cedo. Tem 9 anos e certamente muitos anos de tratamento pela frente, que espero que decorram da melhor forma possivel. Uma das vantagens de só saber agora é, como disse a genéticista, já a ter na frente. Não tenho realmente um fantasma de vários cenários possíveis como uma grávida, mas sim a certeza de ter uma filha linda, feliz e sem a qual não imagino a minha vida. Obrigado Kikas pelo teu testemunho que é uma alegria para uma mãe ainda surpresa

[pamela]

RE:

antes de mais....obrigada a tds os que participam neste forum! eu sou a mae da kikas e que orgulho tenho nela!!! foi-lhe descorberto o ST com 6 anos, por "mania minha" pois achava que ela nao crescia como os irmaos...falava com o pediatra e nada fazia suspeitar de algo. foi a endocrinologista que descobriu. imediatamente começou tratamento no hosp pediatrico de coimbra com hormona do crescimento e durante 10 anos nao falhou nenhuma vez a "bendita" picadela à noite. foram mais de 3500 injecçoes que lhe dei!!!!! fez terapia hormonal, e hj ja sem "picas" e "gotas" vive normalmente como qualquer miuda da idade dela! Excelente aluna, bonita ate dizer "chega", é uma rapariga normalissima....a unica coisa que lhe noto que o ST lhe possa ter influenciado é querer seguir Genetica no superior.....
por isso, deixo aqui uma mensagem a tds as maes que passem pela situaçao de ter uma filha com ST, nao desesperem (eu desesperei.... ), conversem com os medicos, leiam o que puderem e no fim de tudo vao ver que no meio de tanta "desgraça" que poderia acontecer...isto nao é quase nada! um bem haja a tds!!!

[stela]

RE:

As "picas" da hormona de crescimento começam para a semana, para grande felicidade (pelo menos inicial) dela que quer deixar de ser a mias baixa da escola!! O susto como mãe passa muito pelo que ela irá sentir quando tiver de enfrentar a realidade. A certeza da sua infertilidade foi confirmada à menos de uma semana e ainda temos de enfrentar vários exames complementares para entendermos se tem tecidos uterinos. A minha filhota é daquelas que sonha com os vários filhos que vai ter... doi-me muito ouvir o que dantes me enternecia! Sei que é uma longo caminho que se iniciou e que teremos de ter sabedoria para o enfrentar, uma vez que amor não falta! Parabéns pela kikas que quer pertencer ao mundo dos cientistas! Penso que faz falta alguém mais human e real nesse mundo, que também foi a minha paixão (tive a cadeira em Sta Maria durante 4 anos). Obrigada mãe, pelo testemunho que é tão importante nesta fase!!!

[sunrise]

RE:

As "picas" da hormona de crescimento começam para a semana, para grande felicidade (pelo menos inicial) dela que quer deixar de ser a mias baixa da escola!! O susto como mãe passa muito pelo que ela irá sentir quando tiver de enfrentar a realidade. A certeza da sua infertilidade foi confirmada à menos de uma semana e ainda temos de enfrentar vários exames complementares para entendermos se tem tecidos uterinos. A minha filhota é daquelas que sonha com os vários filhos que vai ter... doi-me muito ouvir o que dantes me enternecia! Sei que é uma longo caminho que se iniciou e que teremos de ter sabedoria para o enfrentar, uma vez que amor não falta! Parabéns pela kikas que quer pertencer ao mundo dos cientistas! Penso que faz falta alguém mais human e real nesse mundo, que também foi a minha paixão (tive a cadeira em Sta Maria durante 4 anos). Obrigada mãe, pelo testemunho que é tão importante nesta fase!!!

Só queria deixar-te um beijinho ... E deixa a tua filha sonhar, falar nos teus futuros netos (sim, porque existem muitas maneiras de ser mãe e ela será com certeza).

Parabéns pela filha e pela força que demonstras ...

[kikas_18]

RE:

Obrigada por responderem e é com enorme satisfação que escrevo aqui

Qualquer informação que precisem estarei aqui pa ajudar

Um beijinho e felicidades *.*

[Lena87]

RE:

Boa noite a todas. Penso realmente que o sindrome de turner não motivo que chegue para que seja feito um aborto. Tenho uma irmã com 18 anos perfeitamente normal. Foi-lhe detectada a doença quendo tinha cerca de 8anos quase por acaso, procuravamos uma justificação para uma tensão alta que ñ era mt normal naquela idade qd uma medica pos essa hipotese. Fez todo o tratamento hormonal, as "picadelas" de que fala a mãe da Kikas e depois os comprimidos para ajudar no seu desenvolvimento. Hoje tem 1.55m, ñ é mt alta mas ñ tem qualquer importancia, é tão esperta e inteligente como todos nós se não for mais ainda, quem não sabe da doença nem repara em nada, porque ñ há nada no corpo dela ou em termos psicologicos que revelem alguma coisa. é uma menina linda, tem resistido a todas as adversidades e é muito feliz. Felizmente não se soube antes de nascer q tinha este problema, se os meus pais tivessem sabido talvez seguissem essa ideia do aborto e hoje não a teriamos aqui.
Kikas gostava só de te perguntar uma coisa, relativamente ás complicações cardiacas que podem surgir, ñ te assustam? eu sei que são apenas hipoteses mas ñ pensas nelas, ou no teu caso isso ñ é um problema? eu apenas posso falar daquilo que os medicos falaram c a minha irma, mas penso que possa haver algumas variantes da doença em que isso ñ seja um probema. neste momento a minha irmã está bem de saude mas pensar que pode surgir alguma coisa assusta, apesar de isso poder acontecer a qualquer pessoa sem este problema.