Fenilcetonúria

[One]

Olá a todas.

A minha sobrinha nasceu com Fenilcetonúria, trata-se de uma doença que é hereditária (embora os meus cunhados não tenham manifestações da doença), causada pela deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). As consequências desta doença são muito graves e o tratamento consiste numa dieta restrita em fenilalanina. Ou seja, não pode ingerir proteinas. Isto foi o que eu li por ai sobre este assunto, mas confesso que estou muito receosa e confusa.

Esta doença é detectada pelo teste do pezinho e felizmente foi detectada agora quando ela ainda tem 1 1/2 semana de vida.

Mas gostava de saber se já alguém passou ou está a passar por isto porque me está a afligir como é que uma crinaça se desenvolve sem proteínas! Eu sei que os vegans não se alimentam de qualquer proteína, mas normalmente é uma opção de vida já em estado mais adulta...

[luisa78]

RE: Fenilcetonúria



Hei,



como disseste a dieta da babé tem de ser restrita em fenilalanina- um dos aminoácidos essenciais, obtidos através dos alimentos.

O leite materno tem menos quantidade deste aminoácido q o leite de vaca usado no fabrico de leite em pó. No entanto à partida terá de ser alimentada com uma fórmula- substituto do leite- isenta desse aminoácido. O q poderá suceder é ela ter q ser alimentada uns dias com leite materno e outros com a fórmula (juntamente com outros componentes)+leite materno. Nos dias em q a mãe não dá o leitinho deve estimular a mama tirando o leite. É claro q isto é feito com vigilância médica, inclusivé com medição dos níveis sanguíneos do aminoácido para controlar.

Qdo começar a comer papas há algumas (Nutibém 1ª papa se não me engano...) q podem ser usadas.

...mas enfim isto vai ser uma aprendizagem lenta (podendo haver fases na vida dela em que dará para relaxar um pouquinho mais, até pq já produtos com baixas quantidades de fenilalanina no mercado- bolachas, massa, pão...), mas os pais devem mentalizar-se para levar com rigor uma série de regras, lidar com contas de pesos/gramas e provavelmente muitas picadinhas pa determinar os níveis do aminoácido no sangue...

Posso deixar-te aqui contactos que os pais (provavelment já têm)devem ter para pedir apoio:



APOFEN

Unidade de doenças metabólicas do Hospital de Stª Maria



bjs

[One]

RE: Fenilcetonúria

Obrigada pela reposta e pela informação.

Eles já estão a ser seguidos no Hosp Sta Maria e acho que mesmo lá comercializam esses tais alimentos próprios para este tipo de doença. Tb já tirei uma lista com os alimentos que ela vai poder e não vai poder comer.

Mas em relação às proteínas que ela não vai poder ingerir confesso que me preocupa, será que ela vai ser uma pessoa saudavel ter um QI "normal"? Já haverá casos de pessoas adultas com esta doença? Não me parece o tipo de doença que se tenha começado a diagnosticar há tanto tempo assim...

[Pureza]

RE: Fenilcetonúria

No ano passado tive uma aluna (adulta: 18 ou 19 anos) com essa doença e sei um pouco da sua história porque fez um trabalho sobre a fenilcetonúria. Ela é absolutamente normal, a todos os níveis, e nada a distingue dos outros jovens. Nada...a não ser a alimentação, claro. Segundo fiquei a saber, a dieta é realmente muito restritiva, mas existe um suplemento que eles tomam toda a vida para compensar a falta de proteínas. O irmão tb tem a doença e a despesa mensal para os suplementos alimentares era impressionante, mas ambos são saudáveis. No entanto, tem que haver uma disciplina férrea por parte dos pais e de todos os que lidam com a criança, pois o mínimo deslize pode ter consequências. Segundo ela disse, o mais complicado é na adolescência, porque muitos não interiorizam que um alimento que comem hoje pode não lhes fazer imediatamente mal, mas vai acabar por prejudicar a sua saúde.

Portanto, pode tranquilizar os pais dessa criança: é uma situação exigente em termos de cuidados, dispendiosa, mas a bebé irá ser totalmente normal se forem cumpridas as regras necessárias.