RE: Bebes e Mamas marcianas de 2008
Olá mamas...
Obrigada, mais uma vez, pelas vossas palavras de conforto!
Não sei se já estamos bem, ou se algum dia estaremos mesmo bem, mas com os problemas da Maria tb não é facil tomar uma decisão... só sei que devemos e temos a obrigação de lutar pelos 3 e de fazer que ela tenha uma vida boa!
É apenas o que quero!
Ontem fomos ao Maria Pia, e desta vez tivemos a certeza de que os médicos não colocam a possibilidade de que a Maria não seja portadora de alguma mutação genética!
Colhemos sangue para fazer um estudo enzimático completo e vou ter de lhe colher urina durante td o fim-de-semana para avaliar a presença de oligossacaridoses e/ou glicosaminoglicano.
Estas análises dão para perceber se estamos perante uma doença metabólica hereditária, mais especificamente, doenças de depósito lisossonal (DLD) ou erros inatos do metabolismo (EIM). Estou a falar de Mucopolissacaridoses (MPS) ou Oligossacaridoses. Dentro destes doIS tipos existem várias doenças e infelizmente a maior parte delas sem cura...
Agora a proxima consulta é apenas no inicio de Abril, ate lá é um desespero... a mim ate me apetece ir particularmente ao instituto de genética e pagar para ter resultados mais rápido, mas o meu marido não concorda...
Conhecem algum com estes problemas? Na internet há alguma informação mas td de um modo geral assustadora!
Não sei o que dizer...
Sei tb que se se confirmar a probabilidade de termos outro filho com problemas vai de 50 a 25%...
A vida é mesmo uma luta!
Olá mamas...
Obrigada, mais uma vez, pelas vossas palavras de conforto!
Não sei se já estamos bem, ou se algum dia estaremos mesmo bem, mas com os problemas da Maria tb não é facil tomar uma decisão... só sei que devemos e temos a obrigação de lutar pelos 3 e de fazer que ela tenha uma vida boa!
É apenas o que quero!
Ontem fomos ao Maria Pia, e desta vez tivemos a certeza de que os médicos não colocam a possibilidade de que a Maria não seja portadora de alguma mutação genética!
Colhemos sangue para fazer um estudo enzimático completo e vou ter de lhe colher urina durante td o fim-de-semana para avaliar a presença de oligossacaridoses e/ou glicosaminoglicano.
Estas análises dão para perceber se estamos perante uma doença metabólica hereditária, mais especificamente, doenças de depósito lisossonal (DLD) ou erros inatos do metabolismo (EIM). Estou a falar de Mucopolissacaridoses (MPS) ou Oligossacaridoses. Dentro destes doIS tipos existem várias doenças e infelizmente a maior parte delas sem cura...
Agora a proxima consulta é apenas no inicio de Abril, ate lá é um desespero... a mim ate me apetece ir particularmente ao instituto de genética e pagar para ter resultados mais rápido, mas o meu marido não concorda...
Conhecem algum com estes problemas? Na internet há alguma informação mas td de um modo geral assustadora!
Não sei o que dizer...
Sei tb que se se confirmar a probabilidade de termos outro filho com problemas vai de 50 a 25%...
A vida é mesmo uma luta!
Comentar